La mayoría de la gente entiende que los rasgos heredados se transmiten a través de los genes, pero un nuevo estudio sugiere que podría haber otras formas en que estos rasgos se heredan. Científicos de la Universidad de Toronto han descubierto que estructuras similares a amiloides, proteínas a menudo relacionadas con enfermedades como el Alzheimer, pueden transmitirse a través de generaciones, lo que podría explicar rasgos hereditarios que no encajan perfectamente en nuestra comprensión del ADN y el ARN.
Si bien la herencia de rasgos a través de generaciones se entiende ampliamente como un proceso fundamentalmente genético, un estudio reciente de la Universidad de Toronto sugiere que otros mecanismos de herencia, no genéticos, también podrían estar en juego. Este descubrimiento innovador, realizado de manera fortuita mientras se estudiaba el gusano hermafrodita *Caenorhabditis elegans*, apunta a la posibilidad de que los rasgos hereditarios se transmitan a través de vías más allá de la conocida doble hélice del ADN y su pariente cercano, el ARN.
El genoma humano, un conjunto vasto y complejo de instrucciones que contiene aproximadamente 3.2 mil millones de pares de bases, constituye la base de nuestras características heredadas. El modelo tradicional de herencia postula un proceso relativamente sencillo: el material genético de cada progenitor se combina, dando lugar a la composición genética única y los rasgos subsiguientes de su descendencia. Esta visión centrada en el ADN y el ARN ha sido durante mucho tiempo el paradigma dominante en genética. Sin embargo, el estudio de la Universidad de Toronto desafía esta exclusividad, proponiendo que otros mecanismos, previamente pasados por alto, podrían contribuir al tapiz de los rasgos heredados.
La investigación se originó en el laboratorio de Brent Derry en la Universidad de Toronto, con Matthew Eroglu, ahora investigador postdoctoral en la Universidad de Columbia, liderando la investigación. Su enfoque inicial fue el estudio de las vías de señalización del cáncer dentro del organismo modelo *Caenorhabditis elegans*, un nematodo conocido por su naturaleza hermafrodita, que posee órganos reproductores masculinos y femeninos. Inesperadamente, en el transcurso de sus experimentos, los investigadores observaron un fenómeno peculiar: sucesivas generaciones de estos gusanos exhibieron una disminución progresiva de la fertilidad y una creciente feminización. Esta tendencia continuó hasta que los gusanos finalmente se volvieron completamente estériles.
Intrigados por este rasgo epigenético observado, un cambio en la expresión génica que no implica alteraciones en la secuencia de ADN subyacente, Eroglu y su equipo profundizaron en el fenómeno. Su persistente investigación finalmente reveló al sorprendente culpable: estructuras similares a amiloides. Las amiloides son proteínas que a menudo se asocian con enfermedades neurodegenerativas en humanos, como el Alzheimer, donde se acumulan en el cerebro. Si bien las estructuras amiloides específicas encontradas en los gusanos no son idénticas a las implicadas en las enfermedades humanas, su presencia y aparente papel en la herencia fueron un hallazgo significativo. Los resultados de este estudio fundamental se publicaron posteriormente en la prestigiosa revista *Nature Cell Biology*.
Matthew Eroglu destacó la importancia de sus hallazgos en un comunicado de prensa, señalando que “Hay muchos rasgos y trastornos que sabemos que se transmiten de padres a hijos si miramos los árboles genealógicos, etc., pero cuando la gente ha realizado estudios de asociación de todo el genoma tratando de vincular estos rasgos con mutaciones o variantes en los genes, con frecuencia no logran explicar toda la heredabilidad que vemos”. Esta observación subraya las limitaciones de depender únicamente del análisis de ADN y ARN para dar cuenta por completo de todos los casos observados de herencia.
Una posible explicación de esta brecha en la comprensión, como sugiere el estudio, reside en el ámbito de los impactos epigenéticos, como los mediados por las amiloides. A medida que los investigadores examinaban los gusanos cada vez más feminizados, notaron la presencia de “puntos verdes autofluorescentes”, como describe el sitio web El País. Estos puntos fueron denominados “herasomas” por los investigadores, y dentro de ellos, descubrieron estructuras similares a amiloides. Fundamentalmente, se sabe que estas estructuras poseen una notable capacidad similar a la del ADN: pueden replicarse. Esta propiedad autorreplicante las convierte en candidatos plausibles para servir como vectores de herencia, capaces de transmitir información a través de generaciones independientemente de las vías genéticas tradicionales.
Para validar aún más su hipótesis, los investigadores realizaron una serie de experimentos. Estos incluyeron someter a algunos gusanos a estrés inducido por calor, un desencadenante conocido de ciertas respuestas celulares, y desactivar genes específicos para investigar su posible participación en el fenómeno observado. Estas rigurosas pruebas respaldaron consistentemente sus hallazgos iniciales, confirmando que las estructuras amiloides dentro de los herasomas eran, de hecho, la causa subyacente del fenotipo hiperfemenino y la eventual esterilización de la población de gusanos.
Si bien los hallazgos en los gusanos hermafroditas son convincentes, es importante reconocer las diferencias biológicas entre los nematodos y los humanos. Por lo tanto, será necesaria una investigación futura para determinar si existen vías de herencia no genéticas similares que involucren estructuras similares a amiloides u otros mecanismos en humanos. Sin embargo, los autores del estudio expresan optimismo, sugiriendo que no hay ninguna razón inherente por la que tales vías serían exclusivas de los gusanos.
Como articuló Eroglu en un comunicado de prensa, “Existe este mecanismo de herencia alternativo además del ADN”. Esto abre emocionantes posibilidades para futuras investigaciones y comprensión. Planteó preguntas que invitan a la reflexión: “¿Podríamos descubrir algo que, de hecho, no cambie el sexo sino que cambie algunos otros rasgos? ¿O predecir enfermedades que no podríamos basar en el ADN solo?”. Estas preguntas resaltan las posibles implicaciones de este descubrimiento, sugiriendo que los mecanismos de herencia no genéticos podrían influir en una amplia gama de rasgos y potencialmente contribuir al desarrollo de enfermedades de formas que actualmente no se entienden a través de una lente puramente genética. El descubrimiento de estructuras hereditarias similares a amiloides en *C. elegans* representa un paso significativo hacia una comprensión más completa de los complejos procesos que rigen la herencia de rasgos a través de generaciones, revelando potencialmente nuevas vías para predecir y comprender la salud y la enfermedad humanas.
Un estudio reciente sobre gusanos revela que estructuras similares a la amiloide, asociadas al Alzheimer, pueden heredarse, potencialmente explicando rasgos hereditarios no totalmente atribuibles al ADN y ARN. Este hallazgo sugiere un nuevo “mecanismo de herencia alternativo”, impulsando investigación sobre su posible papel en rasgos humanos y predicción de enfermedades, más allá de la genética actual.
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