Durante siglos, los humanos han estado fascinados por la cuestión de nuestros orígenes. La visión predominante en la genética evolutiva humana ha sido que el Homo sapiens apareció por primera vez en África hace unos 200.000 a 300.000 años, descendiendo de un único linaje. Sin embargo, una nueva investigación que utiliza un análisis avanzado de secuencias completas del genoma sugiere una historia mucho más compleja: los humanos modernos descienden no de una, sino de al menos dos poblaciones ancestrales que se separaron y luego se reconectaron, mucho antes de que los humanos modernos se extendieran por todo el mundo.
La ascendencia humana moderna es mucho más intrincada de lo que se entendía previamente, según una investigación innovadora de la Universidad de Cambridge. En lugar de descender de un solo linaje, los humanos modernos son el producto de un evento significativo de mezcla genética entre al menos dos poblaciones ancestrales distintas. Estas poblaciones divergieron hace aproximadamente 1,5 millones de años, evolucionando por separado durante más de un millón de años antes de reconectarse hace unos 300.000 años. Esta reunión resultó en una contribución genética sustancial a los humanos modernos, con un grupo ancestral que contribuyó con un notable 80% de nuestra composición genética y el otro contribuyendo con el 20% restante. Este descubrimiento desafía la visión sostenida durante mucho tiempo de que *Homo sapiens* surgió de un solo linaje continuo en África hace entre 200.000 y 300.000 años, como destaca el Dr. Trevor Cousins, el primer autor del estudio.
Este antiguo evento de mezcla, que ocurrió mucho antes del conocido cruce con los neandertales y los denisovanos hace unos 50.000 años, tuvo un impacto mucho más profundo en el genoma humano moderno. Si bien el ADN neandertal constituye aproximadamente el 2% del genoma en los humanos modernos no africanos, este evento de mezcla anterior contribuyó significativamente más, hasta 10 veces esa cantidad, y su firma genética está presente en todos los humanos modernos. Esto sugiere un evento fundamental y generalizado de reestructuración genética en nuestra historia evolutiva, distinto de las instancias posteriores y más localizadas de cruce con otras especies de homínidos.
El enfoque innovador del equipo de Cambridge se basó en el análisis de las secuencias completas del genoma de los humanos modernos, en lugar de extraer material genético de restos antiguos. Este método, que utiliza datos del Proyecto 1000 Genomas, una iniciativa global que ha secuenciado el ADN de diversas poblaciones en todo el mundo, permitió a los investigadores inferir la existencia y las interacciones de poblaciones ancestrales que pueden no haber dejado ninguna evidencia fósil física. Esta capacidad de reconstruir la historia evolutiva profunda únicamente a partir de datos genéticos actuales es un avance significativo en el campo.
Para desentrañar esta compleja historia, los investigadores desarrollaron un sofisticado algoritmo computacional llamado ‘cobraa’. Este modelo está diseñado para simular los procesos de separación y posterior fusión de poblaciones humanas antiguas. Al probar el algoritmo con datos simulados y luego aplicarlo a datos genéticos humanos reales del Proyecto 1000 Genomas, el equipo pudo identificar las firmas de estas dos poblaciones ancestrales distintas y el momento de su divergencia y posterior reunión.
Más allá de identificar las dos poblaciones ancestrales, el estudio también reveló detalles intrigantes sobre sus historias individuales después de que inicialmente divergieron. Específicamente, los investigadores observaron un cuello de botella severo en una de las poblaciones inmediatamente después de la separación. Este cuello de botella indica una reducción drástica en el tamaño de la población, lo que sugiere que este grupo se redujo a un número muy pequeño antes de crecer gradualmente durante un período de un millón de años. Esta población en particular es significativa porque finalmente contribuyó con aproximadamente el 80% del material genético a los humanos modernos y parece ser la población ancestral de la cual posteriormente divergieron tanto los neandertales como los denisovanos, como explica el coautor, el profesor Aylwyn Scally.
Además, el estudio encontró que los genes heredados de la segunda población ancestral, que contribuyó con la minoría de nuestro material genético, a menudo se ubicaban lejos de las regiones del genoma asociadas con las funciones genéticas centrales. Esta observación sugiere que estos genes pueden haber sido menos compatibles con el fondo genético mayoritario, lo que sugiere la operación de la selección purificadora. La selección purificadora es un proceso natural donde las mutaciones dañinas se eliminan gradualmente de una población con el tiempo. Sin embargo, a pesar de esta posible incompatibilidad en algunas regiones, los investigadores notaron que algunos genes de esta población que contribuyó con la minoría, particularmente aquellos relacionados con la función cerebral y el procesamiento neuronal, pueden haber jugado un papel crucial en la evolución humana, como sugirió el Dr. Cousins.
Las implicaciones de esta investigación se extienden más allá de la ascendencia humana. El método computacional desarrollado por el equipo de Cambridge, cobraa, tiene el potencial de revolucionar el estudio de la evolución en otras especies. Los investigadores aplicaron su modelo a datos genéticos de varios animales, incluidos murciélagos, delfines, chimpancés y gorilas, y encontraron evidencia de estructura de población ancestral en algunas de estas especies. Esto sugiere que el proceso de separación y fusión de poblaciones puede ser un mecanismo evolutivo más común en todo el reino animal de lo que se reconocía anteriormente.
Como señala el Dr. Cousins, la visión tradicional de las especies que evolucionan en linajes limpios y distintos es probablemente demasiado simplista. Los hallazgos de este estudio subrayan el papel significativo que el cruce y el intercambio genético probablemente han jugado en la aparición de nuevas especies repetidamente a lo largo del reino animal. Esto destaca la naturaleza dinámica e interconectada de los procesos evolutivos.
Si bien el estudio identifica la existencia de estas dos poblaciones ancestrales, sus identidades exactas siguen siendo objeto de investigación en curso. La evidencia fósil de este período sugiere la presencia de especies como *Homo erectus* y *Homo heidelbergensis* tanto en África como en otras regiones, lo que los convierte en posibles candidatos para estos grupos ancestrales. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones y, posiblemente, nuevos descubrimientos de fósiles para vincular definitivamente a estos ancestros genéticos con grupos fósiles específicos.
De cara al futuro, el equipo de investigación planea refinar su modelo para tener en cuenta intercambios genéticos más graduales entre poblaciones, yendo más allá del modelo actual de divisiones y reuniones bruscas. También pretenden explorar cómo sus hallazgos se alinean con otros descubrimientos en antropología, como la evidencia fósil de África que sugiere que las primeras poblaciones humanas pueden haber sido mucho más diversas de lo que se creía anteriormente. Como concluye acertadamente el profesor Scally, la capacidad de reconstruir eventos de hace cientos de miles o incluso millones de años simplemente examinando el ADN moderno es asombrosa y revela una historia humana que es mucho más rica y compleja de lo que podríamos haber imaginado anteriormente.
Nuestra comprensión de los orígenes humanos está en plena revolución. Análisis genómicos recientes revelan que los humanos modernos descienden de al menos dos poblaciones ancestrales distintas, separadas hace más de un millón de años, que luego se fusionaron, contribuyendo una de ellas con el 80% de nuestra composición genética. Este descubrimiento, anterior a los cruces conocidos con neandertales y denisovanos, destaca una historia evolutiva mucho más compleja e interconectada de lo que se pensaba, lo que nos obliga a reconsiderar las narrativas simplistas de la evolución de las especies en el reino animal.
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