Los gatos naranjas suelen tener una reputación. La gente los llama extravagantes, cariñosos, caóticos o simplemente un poco raros. Pero si bien su comportamiento puede ser debatible, su color siempre ha planteado una clara pregunta genética. Ahora, un nuevo estudio realizado en la Universidad de Stanford ha identificado una deleción en el cromosoma X que activa un gen normalmente silencioso en las células pigmentarias, causando el pelaje naranja.
**El Enigma Genético del Pelaje Naranja:**
El artículo profundiza en el misterio genético detrás del vibrante pelaje naranja de los gatos atigrados, explorando la mutación única responsable de su coloración distintiva y examinando su posible vínculo con su comportamiento percibido como peculiar.
**El Rompecabezas Genético del Pelaje Naranja:**
El artículo comienza destacando la intrigante naturaleza de los gatos naranjas, señalando su reputación de ser peculiares, afectuosos o incluso caóticos. Sin embargo, el enfoque principal es la cuestión genética que plantea su color. El artículo enfatiza que el rasgo del pelaje naranja está fuertemente ligado al sexo, siendo la mayoría de los gatos naranjas machos. Esta observación, que data de principios del siglo XX, sugería fuertemente que el gen responsable reside en el cromosoma X. Esto se debe a que los machos, con un solo cromosoma X, solo necesitan una copia del gen mutado para expresar el color naranja, mientras que las hembras, con dos cromosomas X, requieren dos copias. Esto explica por qué las hembras naranjas son raras, a menudo mostrando un mosaico de naranja y negro (carey o calicó).
**Un Mecanismo Genético Único:**
A diferencia de otros mamíferos con coloración naranja, como los tigres y los humanos pelirrojos, el pelaje naranja en los gatos no está ligado a los genes pigmentarios habituales (como MC1R o ASIP). El Dr. Christopher Kaelin, autor principal del estudio, señala que en otras especies con pigmento amarillo o naranja, las mutaciones ocurren típicamente en uno de dos genes específicos, ninguno de los cuales está ligado al sexo. Esto convierte al pelaje naranja del gato en un caso atípico genético, un rompecabezas que ha intrigado a los científicos durante más de un siglo. El artículo enfatiza la naturaleza inusual de este mecanismo genético, donde un rasgo está claramente ligado al sexo pero carece de los sospechosos genéticos habituales.
**Identificación de la Mutación: Una Deleción en el Cromosoma X:**
Para descubrir la base genética del pelaje naranja, los investigadores de la Universidad de Stanford emplearon nuevos recursos genómicos, incluyendo secuencias completas del genoma de varias razas de gatos y muestras de ADN recolectadas de clínicas de esterilización y castración en todo Estados Unidos. El equipo se centró en los gatos machos naranjas, ya que poseen solo un cromosoma X, lo que hace que cualquier mutación en él sea fácilmente evidente. Al comparar el ADN de los gatos machos naranjas, los investigadores identificaron 51 variantes compartidas por ellos. Después de descartar la mayoría de las variantes al verificar gatos no naranjas, lo redujeron a tres variantes restantes. En última instancia, una pequeña deleción de 5.000 pares de bases en el cromosoma X se destacó.
**El Papel de Arhgap36:**
La deleción se relacionó con una mayor actividad en un gen cercano llamado Arhgap36. Los investigadores confirmaron la fuerte asociación de la deleción con el color del pelaje, ya que estaba presente en los 145 gatos naranjas y ausente en 37 gatos no naranjas. Inicialmente, Arhgap36 no tenía conexión conocida con la pigmentación. Sin embargo, utilizando la secuenciación de ARN de célula única de la piel fetal de gato, el equipo descubrió que Arhgap36 se activaba en las células pigmentarias de los gatos naranjas, pero no en los gatos no naranjas ni en otros mamíferos. Esta expresión errónea de Arhgap36 parece bloquear parte de la vía de señalización MC1R, que normalmente impulsa la producción de pigmento negro o marrón. En cambio,, las células pigmentarias producen naranja por defecto.
**Un Mecanismo Único en la Producción de Pigmento:**
El artículo destaca que, a diferencia de otras especies donde la coloración naranja interrumpe los primeros pasos en la producción de pigmento, la mutación del gato actúa más tarde en la vía. Bloquea la función de una molécula de señalización clave aguas abajo de MC1R. El equipo confirmó que Arhgap36 solo se activa en la piel de los gatos naranjas, sin que se observen cambios en otros órganos, lo que sugiere que el efecto es específico de las células pigmentarias. El Dr. Kaelin enfatiza la naturaleza inusual de este mecanismo, donde un gen se expresa erróneamente en un tipo específico de célula. Para probar aún más el efecto de Arhgap36, los investigadores introdujeron el gen en células pigmentarias humanas, donde redujo los niveles de PKAC, una proteína esencial para activar los genes pigmentarios.
**Implicaciones Evolutivas y el Origen de la Mutación:**
Los hallazgos revelan cómo un gen sin conexión conocida con el color puede adquirir un nuevo papel, creando un rasgo visible a través de un cambio de ubicación, no de función. El Dr. Kaelin sugiere que este es un ejemplo de cómo los genes se adaptan y adquieren nuevas funciones. El equipo descubrió que todos los gatos naranjas en su estudio portaban el mismo trozo de ADN alrededor de la mutación, lo que indica un único origen para el rasgo, que data de al menos 900 años. Esto sugiere que la mutación surgió temprano en el proceso de domesticación, como lo demuestran las pinturas del siglo XII que representan gatos calicó.
**La Cuestión del Comportamiento y la Investigación Futura:**
El artículo concluye abordando el posible vínculo entre el descubrimiento genético y el comportamiento percibido de los gatos atigrados. Si bien el estudio se centra principalmente en las células pigmentarias, el Dr. Kaelin reconoce la posibilidad de una expresión génica alterada en otros tejidos que podrían afectar el comportamiento. Sin embargo, sospecha que el estereotipo del gato atigrado está más relacionado con el género que con la genética, dado que la mayoría de los gatos naranjas son machos. También señala la falta de estudios científicos extensos sobre la personalidad de los gatos naranjas.
Un estudio reciente de Stanford identificó una deleción de 5,000 pares de bases en el cromosoma X de los gatos como la causa del pelaje naranja, activando un gen previamente silencioso (Arhgap36) que interrumpe la producción de pigmento. Este mecanismo único, que demuestra el poder de la regulación genética en la evolución, probablemente se originó hace más de 900 años y, aunque la conexión con el estereotipo “peculiar” del gato jengibre es especulativa, resalta la fascinante interacción entre la genética y el comportamiento.
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