En la remota ciudad brasileña de Serrinha dos Pintos, donde generaciones han contraído matrimonio entre sí, una bióloga llamada Silvana Santos descubrió una condición genética rara y previamente desconocida llamada síndrome Spoan. Afectando a niños y debilitando gradualmente sus cuerpos, la prevalencia del síndrome en la ciudad está relacionada con la alta tasa de matrimonios entre primos, una práctica profundamente arraigada en la comunidad debido a su aislamiento geográfico.
Antes de la llegada de Silvana Santos, el remoto pueblo de Serrinha dos Pintos, Brasil, lidiaba con una enfermedad desconocida que causaba que los niños perdieran la capacidad de caminar. La comunidad, con una población inferior a 5.000 habitantes, se veía profundamente afectada, pero carecía de cualquier explicación para la afección.
El punto de inflexión llegó cuando la bióloga y genetista Silvana Santos identificó y nombró la enfermedad como síndrome de Spoan, una condición previamente desconocida. Este descubrimiento, resultado de una mutación genética, marcó un momento significativo, ya que era la primera vez que la enfermedad se describía en cualquier parte del mundo. Esta investigación le valió a Santos el reconocimiento como una de las 100 mujeres más influyentes de la BBC en 2024.
El impacto del trabajo de Santos fue profundo. Antes de su participación, las familias se quedaban sin respuestas. Sin embargo, después de su investigación, la comunidad obtuvo un diagnóstico, lo que condujo a un apoyo tangible. Como señaló Marquinhos, uno de los pacientes, “Ella nos dio un diagnóstico que nunca tuvimos. Después de la investigación, llegó la ayuda: gente, financiación, sillas de ruedas”.
El aislamiento geográfico y la limitada migración interna de Serrinha dos Pintos contribuyeron a un alto grado de consanguinidad, haciendo comunes los matrimonios entre primos. Santos, originaria de São Paulo, notó esta tendencia a través de sus vecinos, que eran originarios de Serrinha y a menudo estaban emparentados. Esta observación despertó su interés en la estructura social única del pueblo y su conexión con la enfermedad inexplicable.
La prevalencia de los matrimonios entre primos en Serrinha dos Pintos es un factor clave para comprender la propagación del síndrome de Spoan. Un estudio de 2010 dirigido por Santos reveló que más del 30% de las parejas en Serrinha estaban emparentadas. Esto contrasta con los promedios mundiales; a principios de la década de 2010, los matrimonios entre parientes se estimaban en alrededor del 10% en todo el mundo. En Brasil, la tasa se sitúa entre el 1-4%, mientras que en países como Pakistán, supera el 50%.
Los matrimonios entre parientes conllevan un mayor riesgo de transmitir mutaciones genéticas dañinas. El genetista Luzivan Costa Reis de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul de Brasil explica: “Si una pareja no está emparentada, la probabilidad de tener un hijo con un trastorno genético raro o una discapacidad es de aproximadamente el 2–3%. Para los primos, el riesgo aumenta al 5–6% por embarazo”.
El viaje de investigación de Santos implicó un extenso trabajo de campo, incluidos numerosos viajes y, finalmente, la reubicación en la región. Pasó años recolectando muestras de ADN, entrevistando a los lugareños y reconstruyendo historias familiares. Esta dedicación condujo a la publicación en 2005 del estudio del equipo, que reveló la existencia del síndrome de Spoan en el interior brasileño.
La mutación genética detrás del síndrome de Spoan implica la pérdida de un pequeño fragmento de un cromosoma, lo que lleva a la sobreproducción de una proteína clave en las células cerebrales. El origen de esta mutación se remonta a los primeros colonos europeos en el noreste de Brasil, que probablemente llegaron hace más de 500 años.
Investigaciones posteriores sugieren un origen común en la Península Ibérica. Santos cree que la mutación probablemente llegó con judíos sefardíes o moros emparentados que huían de la Inquisición. Esta teoría se ve respaldada por el descubrimiento de casos de Spoan en Egipto, que también compartía ascendencia europea.
A pesar de la falta de una cura, el trabajo de Santos ha traído cambios positivos a la comunidad. Rejane recuerda cómo a la gente se le llamaba “lisiados”, pero ahora se les reconoce como personas con Spoan. Las sillas de ruedas han mejorado la independencia y han evitado deformidades físicas.
A medida que Spoan progresa, las limitaciones físicas empeoran con la edad, lo que lleva a la dependencia total de los cuidadores para casi todos los pacientes a los 50 años. Inés, que está casada con un primo segundo, tiene hijos que se encuentran entre los más mayores de Serrinha, y requieren cuidados constantes.
La dinámica social de Serrinha dos Pintos, donde “en el fondo, todos somos primos”, es evidente en las experiencias de las generaciones más jóvenes. Larissa Queiroz, que también se casó con un pariente lejano, destaca esta interconexión.
Para abordar los riesgos genéticos asociados con la consanguinidad, Santos participa en un nuevo proyecto de investigación. Este proyecto, respaldado por el Ministerio de Salud de Brasil, evaluará a 5.000 parejas en busca de genes relacionados con enfermedades recesivas graves.
El objetivo del proyecto es ayudar a las parejas a comprender sus riesgos genéticos, no a desalentar los matrimonios entre primos. Santos, ahora profesora universitaria, también dirige un centro de educación genética y trabaja para ampliar las pruebas en el noreste de Brasil.
El impacto de Santos en Serrinha dos Pintos se siente profundamente, y sus visitas son como volver a casa. Inés refleja este sentimiento, afirmando: “Es como si Santos fuera de la familia”.
El síndrome de Spoan, una rara enfermedad genética que causa debilidad motora progresiva, fue identificada en la aislada ciudad brasileña de Serrinha dos Pintos, donde los matrimonios consanguíneos aumentaron significativamente su riesgo. La investigación de la bióloga Silvana Santos no solo nombró y describió la condición, sino que también reveló sus raíces históricas en los primeros colonos europeos. Aunque no existe cura, una mayor concienciación, iniciativas de cribado genético y acceso a dispositivos de asistencia han mejorado la vida de los afectados, destacando la importancia de comprender y abordar los riesgos genéticos en comunidades con estructuras sociales únicas. Es crucial seguir explorando las complejidades de la herencia genética y el impacto de las prácticas culturales en la salud para promover la toma de decisiones informadas y salvaguardar a las futuras generaciones.